Hírek
2021. November 26. 15:00, péntek |
Belföld
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
Elkezdődhet az újszülöttkori SMA-szűrés programja

Az egészségügyért felelős államtitkárság kidolgozta a gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkorban történő szűrésének szakmai koncepcióját és biztosítja a mintaprogram megvalósításához szükséges forrást
- tájékoztatta az Emberi Erőforrások Minisztériuma pénteken az MTI-t.
A tárca közleményében azt írta, az SMA az egyik leggyakoribb gyermekkori neurodegeneratív betegség. Sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, azonban a rendellenesség vérmintából történő genetikai vizsgálattal kimutatható.
Számos országban egyfajta kutatási projekt részeként már működik a csecsemők SMA-szűrése. Jelenleg Magyarországon az orvos kifejezett javaslatára végeznek el a kötelező újszülöttkori szűrésben szereplő betegségeken felül célzott vizsgálatokat genetikai betegségre - tették hozzá.
Közölték: a tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy az SMA-kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A hazai újszülöttkori SMA-szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja az e betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet.
A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg - emelte ki a tárca.
Az újszülöttkori SMA-mintaprogram részeként a szűrés a szülői tájékoztatást követő beleegyező nyilatkozat birtokában, a sarokvérből vett vércseppből, többletszúrás nélkül történik. Az újszülöttől nem kell extra vért venni, mert kötelező szűrővizsgálathoz levett szárított vércseppekből elvégezhető az SMA-szűrés is.
A mintaprogram keretében végzett SMA-szűrés előszűrésnek minősül, pozitivitása esetén genetikai tanácsadás és megerősítő vérmintavétel történik - írták.
Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen a mintaprogram egy éve alatt diagnosztizált 10-15 SMA-s csecsemő kaphat esélyt a tartós és teljes élethez - olvasható az Emmi közleményében.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Február 18. 08:02, kedd | Belföld
Még egy hónapig lehet igényelni papíralapú szja-bevallási tervezet postázását
Március 17-éig még lehet igényelni papíralapú szja-bevallási tervezet postázását, bár ennek népszerűsége évről évre csökken - közölte a Nemzeti Adó- és Vámhivatal (NAV) hétfőn az MTI-vel.
2025. Február 18. 07:59, kedd | Belföld
Gyakrabban üríti a szelektív kukákat a MOHU
2025. Február 18. 07:58, kedd | Belföld
Lázár János: október végéig ki kell javítani az M30-as autópálya megsérült szakaszát
Október végéig ki kell javítani az M30-as autópálya megsérült szakaszát, és vissza kell adni a forgalomnak - jelentette ki az építési és közlekedési miniszter Szikszón, egy lakossági fórumon hétfőn.
2025. Február 18. 07:57, kedd | Belföld
Hétfő estétől elrendelték a vörös kódot a hideg idő miatt
Fülöp Attila, a Belügyminisztérium (BM) gondoskodáspolitikáért felelős államtitkára a HungaroMet előrejelzését figyelembe véve hétfőn este nyolc órától péntekig elrendelte a vörös kódot - közölte a tárca az MTI-vel.